提问：@Baddd
今日锦囊答主：
Winnie Zhao, 哈佛医学院／麻省总医院研究人员，研究方向为干细胞和基因治疗
Yvonne,Y,Li, 哈佛医学院／Dana Farber研究中心，研究方向为生物信息分析，肿瘤学及个体医疗
基因检测(Genetic test)，是通过基因测序技术，结合对基因表达、发育，基因与疾病的关系的知识积累，来对人类个体的遗传、性状、疾病进行描述的方法。
基因检测主要分为样品收集，样品测序，以及数据分析和预测三个步骤。
地球上的生物，包括动物，植物，微生物等最基本的遗传信息单元是由基因 (DNA或者RNA)来决定的。所谓基因测序(DNA sequencing)，最通俗的讲就是通过一定的测序手段来获取这些DNA或者RNA的排序信息。
由1990年开始到2005年结束的人类基因组计划，催动基因测序技术越来越普及和廉价，个人的全基因组测序成本也从原来的千万美元降到现在的1000美元以下。科学研究、计算机的发展也促进了大型数据库和计算生物学的发展。人类可以对基因的信息进行解读，并将之应用于祖源分析/亲子鉴定，犯罪鉴定，遗传病筛查和检测，疾病以及癌症的细分，并能通过对基因的解读来预测个体差异及个体特质，患病风险等等。
健康人可以通过SNP扫描(Single-nucleotide polymorphism, 单个碱基位点的不同)或者全基因组测序来了解自己的基因，得到最基本的遗传信息，个体特质信息，疾病风险等。但由于科学研究的限制，人类基因组仍然是一本有待解读的天书，所以能预测的信息只基于已经有的科学研究，预测的准确度也是浮动的。
对于有遗传病的人群，基因检测有助于准确的找到遗传病的致病基因以及准备的诊断疾病，对个人以及直系亲属都有指导和预防的作用。对于由基因突变引发的疾病，比如癌症，基因检测有助于精确地将疾病的病因分类，并根据突变靶点来制定治疗方案和寻找靶向药物。
无论是健康人还是病患都有选择去获知，抑或选择放弃知晓基因信息的权利。同时，社会也要关注个人的基因信息如何不被基因检测公司泄漏和滥用。
市场上一些比较擅长“讲故事”的公司通常更懂得如何把握大众心理，比如一个公司告诉你可以通过基因检测来计算你家的小孩上哈佛的概率，计算你能活多久，不少人会轻信这类看似很美的“检测”，作为科学家也许可以向这类公司学习如何将科学研究关联到大众的现实需求。与此同时，有必要重复提醒一下：目前所有能预测的信息只基于已经有的科学研究，因而预测的准确度是浮动的，诸位还是谨慎选择。
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質問：@Baddd
今日のキットの答え：
Winnie Zhao、ハーバード大学医学部/マサチューセッツ総合病院研究員、幹細胞と遺伝子治療の研究
Yvonne、Y、Li、ハーバード大学医学部/ダナファーバー研究センター、バイオインフォマティクス解析、腫瘍学および個別医学の研究
遺伝学的検査は、遺伝子シークエンシング技術により、遺伝子の発現、成長、および遺伝子と疾患との関係の知識蓄積と組み合わせ、ヒト個体の遺伝学、性質および疾患を記述する方法である。
遺伝的検査は、主に3つのステップに分かれている。サンプルの収集、サンプルの順序付け、データの分析と予測である。
動物、植物、微生物を含む地球上の生物の最も基本的な遺伝情報単位は、遺伝子（DNAまたはRNA）によって決定される。いわゆる遺伝子シークエンシング（DNAシークエンシング）と呼ばれる最も一般的な方法は、これらのDNAまたはRNAの選別情報を特定の配列決定法によって得ることである。
1990年から2005年に完成したヒトゲノムプロジェクトを開始し、遺伝子配列決定技術は、ますます普及し安価になり、個々のゲノムの配列決定のコストは現在、1000万ドルから 1000ドル以下まで下がっている。科学研究やコンピュータの開発も、大規模なデータベースや計算生物学の発展にも貢献している。人間は遺伝情報を解釈し、それを祖先分析/親子鑑定、犯罪鑑定、遺伝病のスクリーニングと検出、病気と癌の細分に適用することができ、遺伝子の解析は、個体差異及び個体特有の性質、病気の危険性などの予測をする。
健康な人々は、SNPスキャニング（一塩基多型）やゲノムワイドシークエンシングにより、自身の遺伝子を理解し、最も基本的な遺伝情報、個性情報、疾病リスクなどを得ることがでる。しかし、科学的な研究制限のために、人間のゲノムは依然として解決が待たれる分野なので、予測できる情報は既存の科学的研究のみに基づいており、予測の正確さも不安定である。
遺伝病の人々にとって、遺伝子検査は遺伝病の病原性遺伝子を正確に見つけ出し、疾病診断の準備に役立ち、個人および家族に病気に対する理解や予防的効果をもたらす。癌などの遺伝子変異によって引き起こされる疾患について、遺伝子検査は、疾患の原因を正確に分類し、突然変異の標的に基づいて治療プロトコールを定め、薬剤を探すのに役立つ。
健康な人も病気の人も、遺伝子情報を知るか又は放棄するか選択する権利がある。同時に、社会は、遺伝子検査会社が個人の遺伝情報を漏らしたり、濫用したりしないように注意を払うべきである。
市場のいわゆるセールストークに長けた企業は一般的にどのようにして大衆の心理をつかむかを分かっていて、たとえばある企業は遺伝子検査を通じて、あなたの家子供がハーバードに受かる確率、あなたが何歳まで生きるかを知らせ、多くの人がこれに類する情報に惑わされるので、科学者としてこのような企業から科学研究をどのように公共の人々の実際のニーズに結びつけるかを学ぶことができる。同時に、現在、予測できるすべての情報は既存の科学研究に基づいているため、予測の精度は不安定であり、皆さんはやはり慎重に選ぶべきである。
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