子供の遺伝性疾患の遺伝子検査サービスを手掛ける「賽福基因（CIPHER GENE）」がこのほど、シリーズBで1億元（約17億円）超を調達した。

「水木創投（Tsinghua Innovation Ventures）」がリード・インベスター、「啓迪之星（TusStar）」と「源慧創投（Yuanhui Innovation Ventures）」がコ・インベスターを務め、「承樹投資（CS Capital）」、「盛万投資（SOVA CAPITAL）」は追加投資を行った。調達した資金は主に臨床向け製品の研究開発および登録、市場開拓、チームビルディングなどに充てる。今後は、病気の予防、コントロールから診療までのサービスの一体化を進める戦略だ。

賽福基因は2015年10月設立で、医療、健康に関するビッグデータをAIで分析するプラットフォームを構築した。特許技術も保有し、臨床医が臨床や研究のデータを解読するのを支援するほか、さまざまな角度から薬物開発やコンパニオン診断をサポートする。

DNAシークエンシングにかかるコストの低下に伴い、次世代シークエンシング（NGS）はすでに商用段階に入っている。01年には1億ドル（約109億円）必要だったDNAシークエンシングのコストは現在100ドル台（10万円台）にまで下がった。

このような中、近年NGSを応用した分野での創業が相次ぎ、資本も流入している。20年だけでも中国のDNAシークエンシング分野で62件の資金調達が行われ、投資額は200億元（約3400億円）を超えた。

大部分のDNAシークエンシング企業が腫瘍のスクリーニングや補助診断を手掛ける一方で、賽福基因は子供の遺伝性疾患や希少疾患の予防、コントロール、治療に特化している。

創業者の余偉師氏は、同分野に照準を合わせた理由として「業界では、遺伝や希少疾患に対する臨床での認知度は低く、データ面の支援が十分ではない。NGS技術に基づいた遺伝性疾患に関するDNAシークエンシングは、臨床的価値や実用化の将来性が高い」と話す。

子供の遺伝性疾患や希少疾患の補助診断分野はまだ未開拓の市場だ。中国で遺伝性疾患を持つ子供は1000万人以上おり、毎年100万人近く増加している。世界で発見された希少疾患は7000種以上（80%の希少疾患は遺伝による）あり、これらの遺伝性疾患患者は診断確定に平均5～8年も要するため、診断コストは5万元（約85万円）以上にもなる。にもかかわらず、治癒率はわずか5%だ。

賽福基因の事業は3つの柱から成る。補助診断では、臨床向けの製品iWES（遺伝性疾患の全エクソームシーケンシングのバージョンアップ版）で陽性検出率を引き上げ、同時に患者家族の負担となる検査費用を大幅に下げた。賽福基因のデータによると、同事業は過去3年間に毎年倍々以上に成長している。

次に新生児の遺伝性疾患のスクリーニングサービスでは、健康に深刻な影響があるが新生児期に治療を受ければ著しい症状の改善が期待できる先天性の遺伝性疾患54種類について、NGS技術を使用した早期スクリーニングの検査キットを提供している。

最後に、機能検証プラットフォームを構築することで、臨床検査における新しい遺伝子や遺伝子座の発見と病原性の検証を支援し、続く薬物スクリーニングサービスにつなげている。

余氏によると、現在同社チームは160人で、近年急速に業績を伸ばし、2021年の売上高は1億元（約17億円）を突破する見込みだ。これまでに約5万人の子供の患者と家庭にサービスを提供してきたという。

今後は、病気の予防、コントロールから診療までのサービスの一体化を進める戦略だ。

（翻訳・二胡）

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